กำหนดความเชื่อมโยงระหว่างความบกพร่องของยีน

การค้นพบความเชื่อมโยงระหว่างข้อบกพร่องของยีนที่พบบ่อยและโรคเรื้อนกวางการอุดตันของจมูกและการหายใจดังเสียงฮืด ๆ ในทารกที่อายุน้อยกว่าหกเดือนข้อบกพร่องเหล่านี้จะเริ่มส่งผลกระทบต่อทารกในชีวิตได้เร็วเพียงใดส่งผลให้เกิดปัญหาสุขภาพที่รุนแรงและชี้ให้เห็นว่าการรักษาที่มุ่งเป้าไปที่เด็กที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมเหล่านี้

ซึ่งเริ่มต้นในไม่ช้าหลังคลอดสามารถปรับปรุงชีวิตของพวกเขาได้โปรตีนฟิลากรินมีอยู่ในผิวหนังและโพรงจมูกช่วยรักษาเกราะป้องกันผิวหนังและการศึกษาก่อนหน้านี้แสดงให้เห็นข้อบกพร่องในการสังเคราะห์ยีนฟิลากรินมีความเชื่อมโยงอย่างมากกับความเสี่ยงในการเป็นโรคเรื้อนกวางและความรุนแรงของโรคเรื้อนกวางและโรคหอบหืด ในวัยเด็ก ในการศึกษาลักษณะนี้ครั้งแรกเราคัดเลือกมารดาในคลินิกฝากครรภ์และติดตามทารกตั้งแต่ยังอยู่ในวัยทารกเพื่อกำหนดความเชื่อมโยงระหว่างความบกพร่องของยีนเหล่านี้กับผิวหนังที่เป็นผลลัพธ์